רטיניטיס פיגמנטוזה
רטיניטיס פיגמנטוזה זהו שם כללי לקבוצת מחלות עיניים תורשתיות ונדירות הפוגעות בתאי הרשתית בעין באופן חמור, ובשלבים מתקדמים עלולות להוביל אף לעיוורון. רטיניטיס פיגמנטוזה פוגעת באופן שווה בנשים וגברים ושכיחותה עומדת על כעשרים וחמישה מקרים לכל מאה אלף אנשים.
רטיניטיס פיגמנטוזה – סימפטומים
רטיניטיס פיגמנטוזה גורמת לניוון הדרגתי של תאי הקולטנים ברשתית העין. הקולטנים אחראים על קליטת קרני האור והמרתם לדחף עצבי המשודר למוח ועל כן הכרחיים לראייה. פגיעה בהם גורמת לצמצום שדה הראייה ומובילה בסופו של דבר לאובדן ראייה מוחלט. רטיניטיס פיגמנטוזה פוגעת בשני סוגי הקולטנים: בקנים, האחראים על ראיית הלילה והראייה ההיקפית, ובמדוכים האחראים על ראיית היום. לרוב במחלת רטיניטיס פיגמנטוזה נפגעים ראשונים הקנים ועל כן הסימפטום הראשון של המחלה הוא עיוורון לילה. עם התנוונותם של קנים נוספים נפגעת הראייה ההיקפית והחולים מדווחים על ראייה כמתוך צינור או מנהרה (ראיית צינור). ככל שהמחלה מתקדמת נפגעים תאי קולטנים נוספים ושדה הראייה הולך ומצטמצם עד אשר נסגר לגמרי. עם זאת, ישנם מקרים רבים בהם החולים מאבדים את ראייתם ההיקפית לגמרי, אך עדיין מצליחים לראות במידה מוגבלת את מה שמול עיניהם.
רטיניטיס פיגמנטוזה – גורמי המחלה ואבחון
ניתן לאבחן רטיניטיס פיגמנטוזה כבר בתקופת הילדות המוקדמת, אולם הגורמים לרטיניטיס פיגמנטוזה עדיין לא ידועים לגמרי. לפני כ- 20 שנים הצליחו חוקרים לזהות גן שמוטציות שלו עלולות לגרום להתפרצות המחלה. מאז זוהו למעלה ממאה מוטציות בגן זה וכן גנים נוספים אשר פגיעה בהם עלולה לגרום להתפרצות המחלה. ברוב המקרים הגנים הנושאים את מחלת רטיניטיס פיגמנטוזה הם דומיננטים, כלומר די בגן אחד כדי לחלות במחלה, אולם במקרים מסויימים הגנים הם רציסיביים והאדם נושא את הגן ולא חולה במחלה.
רטיננטיס פיגמנטוזה – דרכי טיפול
למרות התקדמות הרפואה המערבית, רטיניטיס פיגמנטוזה עודנה חשוכת מרפא ומקווים כי המחקר הרפואי בכלל, והמחקר הגנטי בפרט, יביא לפריצת דרך להבנת גורמי המחלה והטיפול בה.
ישנם טיפולים אלטרנטיביים, כגון טיפול באמצעות רפואת עיניים סינית העשויים לעכב ולמנוע את התדרדרות המחלה. כמו כן, מחקרים שנעשו לאחרונה מראים כי צריכה נכונה של ויטמין A עשויה לעכב את התקדמות המחלה ולדחות את אובדן הראייה בכ- 10 שנים.