סיכום למבחן של ד"ר שפיגלר albinism
בלבקנות יש חוסר בפיגמנטציה.
לבקנות מלאה נדירה, לבקנות חלקית יותר נפוצה, ולבקנות באופן כללי אינה נפוצה.
לבקנות יכולה להיות אוקיולרית בלבד- משנה רק את מראה העיניים והרשתית.
Ocular cutenius- כלל גופני ולא רק בעיניים. במצב זה גוון הקשתית נע משקוף עד כחול או אפילו צהוב ירוק, תלוי עד כמה הלבקנות מלאה, בעצם כמה מלנין חסר.
ככל שהמצב יותר חמור וגם בקרקעית העין (ברשתית) יש פחות מלנין, הרשתית תהיה בהירה ובמקרים לא מעטים של לבקנות מלאה תהיה היפופלזיה מקולרית.
פלזם- רקמה
היפו- תת יצירה
היפופלזיה- תת יצירה של הרקמה
תת יצירה מקולרי אומר שאופי חדות הראיה יהיה ירוד יותר.
לבקנות לפעמים באה כליווי לתסמונות אחרות, אבל יכולה להיות גם מצב בלעדי ללא השלכות נוספות.
ישנה בדיקה טרום לידתית שמגלה חלק ממקרי הלבקנות.
הפגם הוא באנזים שמעביר טירוסין לדופאמין
המחלה תורשתית/
יש שני סוגים של לבקנות:
Ocular albanism רק בעין, סקס לינק רצציב- רק אצל בנים. זה דו עיני.
Ocular cutaneous albinism רציציבי פשוט- גם גברים וגם נשים, זה מופיע בכל הגוף.
למרות שלבקנות כללית היא מחלה דומיננטית לא כל כך רואים אותה- לאנשים אלו יש קושי להתרבות…
הם מגיעים לרופא עיניים בגלל שיש להם ניסטגמוס- אין להם פוביאה (בכל סוג של לבקנות).
איך מגיעים לאבחנה שהניסטגמוס הוא בגלל לבקנות?
TRANSILLUMINATION
במקום לקבל red reflex דרך האישון בלבד, זה חוזר גם דרך הקשתית, כי אין מלנין, כל העין תראה אדומה.
לבקן רואה 6/60, הוא לא עיוור לפי החוק
הרפרקציה שלו תהיה with the role אסטיגמציה גבוהה-4 +4 X 90
שנותנים לו משקפיים חדות הראיה שלו לא תשתפר כי אין לו פוביאה (המשקפיים עוזרים אמבליופיה).
רוב הלבקנים לא הולכים עם משקפי שמש, למרות שזה מומלץ בגלל הבעיות של UV, אבל זה לא עוזר לחדות הראיה שלהם.
מה יהיה הERG במקרה כזה של לבקנות?
תקין
אפילו אם אין פוביאה זה לא משפיע על הERG, הקונס לא תורמים לERG
הקונס תקינים כך שגם ראיית הצבעים תהיה תקינה (אין פוביאה, אבל יש קונס מסביב)
שדה הראיה שלהם יהיה תקין
יש 100% הצטלבות של סיבי העצב בכיאזמה, בד"כ 50% מצטלבים לכן יש לנו ראיה דו עינית.
אצל לבקנים בגלל ההצטלבות הזו עין ימין הולכת לחלק השמאלי של המוח ולהפך.
היינו מצפים במקרה כזה לפזילה, אך זה לא כך.
כיצד נסייע לילד לבקן שרואה 6/60 לראות את הלוח?
שישב קרוב ללוח או באמצעות טלסקופ של 3X
איזה תיקון ניתן לו לקריאה?
בד"כ הוא לא צריך עזרה, הוא מפעיל אקומודציה והוא יכול לקרוא.
אם הוא מתקשה (יש לו תיקון היפרופי לרחוק) צריך לעזור לו באמצעות משקפי פלוס.
לבקנות: אין לו את היכולת הגנטית לייצר פיגמנט.
יש כמה סוגים של לבקנות:
1. לבקנות כוללת גם בעין וגם בעור. oculocutaneous albinism
2. לבקנות רק בעין. oculou albinism
הלבקנות הכוללת יותר נפוצה 1/20,000 לעומת לבקנות רק בעין 1/40,000. שניהם תורשתיים ובד"כ תורשה רצסיבית.
סימנים בעין:
• ריסים לבנים או בצבע פלטיניום.
• טרנסאילומנציה של הקשתית – מראה ורדרד.
• רואים את הדמית באופטלמוסקופ כי הרשתית שקופה.
• כדי להתפתח בצורה נכונה הרשתית דורשת פיגמנט, אם אין פיגמנט הרקמות לא מקבלות את האינפורמציה המדויקת להתפתחות והתוצאה תהיה פוביאה לא מפותחת מה שמכונה foveal hypoplasis או hypoplastic fovea לכן הח"ר תהיה פחות מהנורמה בטווח של 6/60 עם תיקון.
• הרפרקציה שלהם נוטה להות עם צילינדר לא קטן. הם יכולים להיות מיופים או היפרהופים.יש כאלו שהתיקון האופטי לא ירשים אותם זה לא יעזור להם במיוחד במקרים של astigmatism mix.
• יש להם ניסטגמוס הוריזונטאלי (לשני הסוגים הלבקנות הכוללת והלבקנות העינית) . ניסטגמוס- ריצוד עין שמורכב מ2 חלקים: סטיה איטית הצידה הוריזונטאלית ותיקון מהיר סקאדי חזרה לפיקסציה וחוזר חלילה כל הזמן. יכול להיות מהיר אך תמיד יהיה בו חלק מהיר וחלק איטי. יש אפשרות להקטנת הניסטגמוס ע"י הטיית ראש לכיוון מסוים כי בד"כ יש תנוחה מסוימת שמקטינה את הניסטגמוס ומשפרת את הראיה או התחושה. מקום זה נקרא null point – כיוון המבט שמאפשר להם לראות יותר טוב כי הניסטגמוס פוחת שם.