מרפן: מחלה תורשתית גנטית דומיננטית, שבה יש פגם בקולגן collagen בגוף, זו מחלה סיסטמית, רוב האנשים מתים עד גיל 50 כי אבי העורקים AORTAבגלל החוסר קולגן בדופן, גורם לאי ספיקת לב. האורטה מתרחב, השסתום לא נסגר טוב, הדם לא יוצא בכמות מספקת ומתים מבעיות בהספקת דם. ההבחנה לכך היא דרך העיניים.
אם יש בעיה בקולגן זה יתבטא בכך שהזוניולות יהיו לא תקינות והתינוק לא יראה טוב, תהיה לו מיופה גבוהה
אם יש תינוק שמגיע עם -14 צריך לחשוב על המחלה הזו.
שאלה ראשונה תהיה אם זה מוכר במשפחה, חייב להיות שאחד ההורים יהיה חולה במחלה.
ניתן לראות זאת גם עם סליט למפ, נראה אירודודוניסיס ופאקודוניסיס.
הבעיה בתינוק היא רק מיופיה, כך שזו בעיה של אופטומטריסט
האישונים לא מתרחבים טוב במחלה הזו, מינוס גבוה בשתי העיניים מחייב משקפיים לשתי העיניים, לא מחייב עדשות מגע
בהמשך המחלה, בגיל 4-8 העדשה עוברת סובלוקסציה יותר משמעותית, והעדשה חוצה את האישון. מקבלים חלק מהאישון עם עדשה וחלק בלי. ואז ניתן לתקן עם פלוס 15 או מינוס 15 (תלוי לאיזה חצי של העין), אפקיה היא דווקא תיקון יותר טוב לילדים, ניתן לתקן עם האפקיה, לתקן לרחוק, או להשאיר מיופ לקרוב.
בסופו של דבר הוא מגיע לניתוח כי העדשה צוללת למטה ומסוכן להשאיר אותה בעין.
נחשוב מה הפתולוגיה ומה המהלך.
לאנשים אלו יש מבנה גוף מיוחד, מאוד גבוהים והידיים ארוכות לא בסימטריה מצופה, האצבעות והידיים מאוד ארוכות. הידיים מגיעות כמעט עד הברך- כמו הנשיא Lincoln